Peneliti Belanda Menemukan Gen Alzheimer Keempat

1

©nu.nl

Untuk pertama kali sejak tiga puluh tahun ditemukan sebuah gen yang ikut meyebabkan penyakit  Alzheimer yang tergolong warisan. Yang terkait adalah gen SORL1 yang ditemukan oleh para peneliti dari VUmc, Erasmus MC dan de TU Delft.

Pada tahun 90-an sudah ditemukan bahwa kelainan di salah satu dari tiga gen (PSEN1, PSEN2 dan APP) bisa menjelaskan penyebab penyakit Alzheimer. Ini merupakan bentuk penyakit yang jarang ditemukan, di mana penularannya dari orang tua ke anak dan bisa mengakibatkan demensia dalam usia muda.

Berdasarkan penelitian ilmiyah sebelumnya ternyata bahwa kelainan genetik di gen SORL1 bisa menambah risiko penyakit Alzheimer. Namun tidak jelas kelainan-kelainan mana di dalam gen yang berbahaya dan mana yang tidak berbahaya.

Para peneliti terkait tidak mencari kelainan dalam gen di anggota keluarga yang mengidap alzheimer warisan, tapi mereka meneliti secara anonim sekelompok yang terdiri dari dua ribu orang penderita alzheimer dan juga orang-orang yang sehat.

“Dengan memilah-milah kelainan SORL1 berdasarkan ciri-ciri khasnya, kami melihat bahwa beberapa kelainan dalam gen SORL1 dapat dipastikan menyebabkan demensia. Sementara yang lainnya lebih dari sepuluh kali lipat menyebabkan peningkatan risiko terhadap demensia, dan yang lainnya ternyata tidak berbahaya,” kata kepala peneliti dr. Henne Holstege.

Penemuan itu diperkuat setelah dilakukan penelitian terhadap kelompok lain  yang terdiri dari tiga ribu pengidap alzheimer anonim dan orang-orang yang sehat.

Berkat penemuan ini maka kedepan akan bisa ditemukan penyebab penyakit di  makin banyak penderita alzheimer.

Di keluarga yang menderita penyakit ini tidak ditemukan mutasi di tiga gen itu. Namun ada kemungkinan mutasi di gen SORL1. Dalam hal ini orang bisa meminta informasi tentang gen dan bisa menyesuaikan pilihannya ke depan.

Sumber: nu.nl

Komentar Via Facebook

Share.

About Author

1 Comment

Leave A Reply